Bluttest auf Trisomie: Gewissheit aus dem Mutterblut

Unerwünschtes Triple

Jede Schwangere wünscht sich ein gesundes Baby und unternimmt dafür etliche Untersuchungen. Mit einem Bluttest auf Trisomie klärst Du schon früh, ob Dein Baby ein erhöhtes Risiko für diese Chromosomenveränderung hat – und das ohne gefährliche Nebenwirkungen.

Was eine Trisomie ist, welche Arten es gibt und wie häufig sie auftreten, erfährst Du in diesem Blog. Zusätzlich erzähle ich Dir, wie ein Bluttest auf Trisomie funktioniert, wann Du einen machen solltest und was die Ergebnisse bedeuten.

Was ist eine Trisomie?

Jeder von uns besitzt 23 Chromosomenpaare, die unsere Erbinformation tragen. Liegt eines dieser Chromosomen aufgrund einer Fehlverteilung nicht in seiner normalen 2-fachen Form, sondern 3-fach vor, spricht man von einer Trisomie (Quelle: www.mgz-muenchen.de).

Liegt ein Chromosom dreifach statt doppelt vor, spricht man von einer Trisomie.

Wie das aussieht, siehst Du in nachfolgender Grafik (Quelle: https://biermann-medizin.de). Diese Veränderung beeinflusst die Entwicklung des Kindes, und das schon im Mutterleib.

Die häufigsten Formen der Trisomie

Je nach betroffenem Chromosom gibt es unterschiedliche Trisomie-Arten. Dabei tragen Betroffene immer 47 statt 46 Chromosomen. Das hier sind die häufigsten:

  1. Trisomie 21 (Down-Syndrom)

Kinder mit Down-Syndrom zeigen motorische, sprachliche und geistige Entwicklungsverzögerungen. Mehr oder weniger ausgeprägt sind das rundliche Gesicht, schräge Lidfalten, große Zunge, kleine Füße und Hände. Während viele später fast eigenständig leben, benötigen schwerere Fälle mehr Unterstützung. 

  1. Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)

Kinder mit dem Edwards-Syndrom zeigen Fehlbildungen an Kopf, Körper und an den inneren Organen. Nahezu alle haben einen schweren Herzfehler und sind geistig stark behindert, weshalb nur ca. 10 % älter als 5 Jahre werden.

  1. Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)

Diese Trisomieform zeigt schon im Ultraschall schwere Fehlbildungen von Körper, Herz und Gehirn. Häufig liegt eine Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte vor und eine schwere geistige Behinderung. Die Lebenserwartung entspricht jener der Trisomie 18.

Wie häufig ist eine Trisomie?

Wie Du in der folgenden Tabelle siehst, sind Trisomien generell eher selten (Quelle: www.gesundheitsinformation.de). Auffallend ist jedoch, dass die Häufigkeit mit dem Alter der Schwangeren steigt, weshalb dieses der wesentlichste Risikofaktor ist.

Ein höheres Alter der werdenden Mutter ist einer der bedeutendsten Risikofaktoren für eine Trisomie.

Bluttest auf Trisomie: Wissen oder nicht wissen

Ein Trisomie-Bluttest gehört derzeit nicht zur empfohlenen Schwangerschaftsvorsorge. Bevor Du Dich für diese freiwillige Untersuchung entscheidest, solltest Du Dich in Deiner gynäkologischen Praxis eingehend beraten lassen. 

Unter anderem stellen sich folgende Fragen:

  • Möchtest Du überhaupt wissen, ob Dein Baby eine Trisomie hat?
  • Was würdest Du tun, wenn das Testergebnis auffällig ist?

Du siehst schon: Ganz so einfach ist es nicht. Daher ist eine umfassende Beratung unabdinglich.

Wie funktioniert ein Trisomie-Bluttest?

Chromosomale Abweichungen waren früher nur mithilfe der invasiven Pränataldiagnostik (Fruchtwasser- oder Plazentauntersuchungen) detektierbar; mit teils beträchtlichem Risiko für eine Fehlgeburt. Seit Kurzem stellt man Trisomien mit „nicht invasiven“ Verfahren risikofrei fest.

Wie funktioniert der Test? In unserem Blut zirkulieren kleinste Schnipsel von Erbsubstanz (DNA). Ab der 10. Schwangerschaftswoche (SSW) enthält das Blut werdender Mütter ausreichend kindliches Erbgut. Und das ist richtig praktisch: Denn für einen Bluttest auf Trisomie ist damit nur eine Blutprobe der Mutter nötig.

Ab der 10. Schwangerschaftswoche zirkuliert genügend Baby-DNA im Mutterblut, um einen Bluttest durchzuführen.

Der optimale Zeitpunkt für den Bluttest liegt übrigens zwischen 11. und 13. SSW (Quelle: www.praenatal.de). Einen Bluttest auf Trisomie zu Hause erledigen ist leider derzeit nicht möglich. 

Wer sollte den Bluttest auf Trisomie machen?

Der Trisomie-Bluttest ist für jene nützlich, die die Wahrscheinlichkeit eines Chromosomenfehlers beim Ungeborenen ohne Risiko für eine Fehlgeburt bestimmen möchten. Generell kann eine Trisomie in jeder Schwangerschaft auftreten, jedoch gibt es auch einige Risikofaktoren dafür (Quelle: www.netdoktor.de):

  • Schwangere über 35 Jahre
  • Genetische Vorbelastung
  • Chromosomenstörung in einer vorangegangenen Schwangerschaft 
  • Erhöhte Nackentransparenz des Fötus
  • Auffällige biochemische Werte
  • Bei übermäßigem Bedenken der Schwangeren

Die Wissenschaft diskutiert überdies Faktoren wie Alkohol, das Alter des Vaters, schädliche Strahlung, exzessives Rauchen, Einnahme oraler Verhütungsmittel oder eine Viruserkrankung zum Befruchtungszeitpunkt als Auslöser für Trisomien. Jedoch fehlen hier noch Studien.

Für das Testergebnis musst Du auch meist nicht länger als eine Woche warten. Dieses wird dann in einem vertraulichen Arzt-Patienten-Gespräch besprochen. 

Die Grenzen des Bluttests auf Trisomie 21

Auch wenn der schnelle, ungefährliche Test relativ zuverlässig ist – jedes Testsystem hat seine Limitationen (www.praenatal.de):

  1. Trisomie-Bluttests untersuchen kindliches Erbgut ausschließlich auf Trisomie 21, 18 und 13, jedoch keine anderen genetische Erkrankungen.
  2. Die Resultate sind zwar relativ zuverlässig, aber eben nicht 100%ig. So ist ein Trisomie-21-Screening zu 99 % genau, liegt aber bei den Trisomien 18 und 13 nur bei 95 %. 
  3. Erwartest Du Zwillinge oder gar mehr, ist die Zuverlässigkeit des Trisomie-Testergebnisses deutlich reduziert und beträgt beispielsweise für Trisomie 21 ca. 90 % (Zwillingsschwangerschaft).
  4. Bei circa 2 % aller untersuchten Blutproben liefert der Test kein Ergebnis und muss nochmals gemacht werden.
  5. Durchschnittlich einer von 300 Trisomiebefunden ist falsch. Ein auffälliger Blutbefund sollte immer durch Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie überprüft werden. 

Kosten eines Trisomie-Bluttests

Da der Bluttest auf Trisomien derzeit nicht zu den Routineuntersuchungen im Zuge der Schwangerschaftsvorsorge zählt, musst Du in Deine eigene Tasche greifen. Dennoch soll er zukünftig eine Kassenleistung werden, wenn

  • vorherige Untersuchungen einen Trisomiehinweis geben
  • der Test aufgrund einer persönlichen Situation nötig ist (Quelle: www.finanzen.de).

Je nach Hersteller musst Du aber für den Test mit 170 bis 300 Euro rechnen (Quelle: www.praenatal.de).

Was bedeutet das Ergebnis meines Trisomie-Bluttests?

Das Ergebnis Deines Trisomie-Bluttests bekommst Du nicht einfach so, sondern meist im Zuge eines ärztlichen Befundgesprächs. Nur so bist Du mit diesem sensiblen Thema auch gleich in guten Händen.

Generell sind drei Testresultate möglich:

  1. Nicht auswertbar. Ist zu wenig fötales Erbgut im Mutterblut vorhanden, ist das Ergebnis nicht eindeutig. Dann sollte der Test zu einem späteren Zeitpunkt wiederholt werden. 
  2. Unauffällig. Dieses Testergebnis bedeutet, dass eine Trisomie sehr unwahrscheinlich ist. Weitere Untersuchungen sind nicht nötig, da 99,91 % der Tests richtig-negativ sind (Quelle: www.aerzteblatt.de).

Etwa 99,91 % aller Testergebnisse auf Trisomien sind richtig-negativ.

  1. Auffällig. Ist der Test „auffällig“, ist dies ein starker Hinweis auf eine Trisomie. Jedoch ist es trotzdem möglich, dass keine Trisomie vorliegt und die betroffenen Zellen nur aus der Plazenta stammen. 

Trisomie-Bluttest auffällig – was nun?

Ein auffälliges Ergebnis beim Trisomie-Bluttest zieht immer eine Untersuchung zur Absicherung nach sich. Dazu sind die Folgenden möglich: 

  • Plazenta-Biopsie (Chorionzottenbiopsie): Ab der 12. SSW wird Plazentagewebe entnommen und im Labor untersucht. Bereits nach 2 Tagen ist ein Vorbefund da, Endgültiges erfährst Du nach 14 bis 21 Tagen.
  • Fruchtwasserentnahme (Amniozentese): Etwa ab der 16. SSW kann Fruchtwasser zur Erbgutanalyse entnommen werden. Dieses wird im Schnellverfahren (Privatleistung) in 2 Tagen oder ansonsten in 14 Tagen ausgewertet.

Ein auffälliges Testergebnis sollte immer zusätzlich abgesichert werden.

Bei beiden Untersuchungen entnimmt der Arzt – begleitet durch Ultraschallbilder – mithilfe einer dünnen Nadel die Probe aus der Gebärmutter. Da der nahezu schmerzarme Eingriff das Risiko einer Fehlgeburt (1–4 Frauen/1.000) birgt, wird diese Untersuchung nur bei Notwendigkeit gemacht. 

Gut zu wissen: Neben der Testung auf chromosomale Veränderungen sind auch Blutwerte wie Omega-3-Fettsäuren, Vitamin D und generell Nährstoffe in der Schwangerschaft testwürdig, um die gesunde Entwicklung Deines Kindes zu gewährleisten. 

Bekommst Du genug Eisen, Zink, Vitamin B12 und wertvolle Aminosäuren? Diese Werte checkst Du ganz easy selbst mit Produkten wie dem Eisenmangel-Test und dem Aminosäuren-Test von cerascreen®.

Dass Folsäure wichtig für die Entwicklung des Nervensystems Deines Babys ist, weißt Du sicher schon längst (Quelle: www.frauenaerzte-im-netz.de). Mit dem Vitaminmangeltest von Homed-IQ kriegst Du neben Deinem Folsäurewert auch Auskunft über Deinen Vitamin-B12- und Vitamin-D-Status.

Fazit

Nichts wünscht man sich sehnlicher als ein gesundes Baby. Doch nicht immer läuft es rund. Selten, aber doch sind vor allem bei älteren Müttern chromosomale Veränderungen wie Trisomien möglich. Diese führen zu einer verringerten körperlichen wie kognitiven Entwicklung.

Während Trisomieabklärungen früher ein erhebliches Risiko fürs Baby bargen, klärst Du heutzutage mit Bluttests Trisomien schon ab der 10. SSW ab. Und das ganz ohne gefährliche Nebenwirkungen für Dein Kind.

Wie sicher ist ein Bluttest auf Trisomie?

Die Ergebnisse der Bluttests auf Trisomie gelten als sehr zuverlässig. Laut Experten sind 99,91 % richtig-negativ und 99,2 % richtig-positiv.

Wie funktioniert der Bluttest auf Trisomie?

Ab der 10. Schwangerschaftswoche trägt das mütterliche Blut genug kindliches Erbgut in sich. Diese DNA-Fragmente können aus dem Mutterblut isoliert und auf Trisomien hin analysiert werden.

Wie kann ich bei meinem Baby Trisomien abklären?

Mithilfe einer Probe aus dem Mutterblut kann das Vorliegen der Trisomien 13, 18 und 21 bei Ungeborenen festgestellt werden. Der Test ist relativ sicher und beinhaltet keine Risiken für Dein Baby.

Ist der Bluttest auf Trisomie gefährlich?

Nein, im Gegensatz zu den invasiven Methoden wie Fruchtwasser- oder Plazentauntersuchung ist der Bluttest komplett risikofrei. Nur eine Blutprobe der Mutter ist nötig.

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